根據2012年9月原衛生部發佈的《中國出生缺陷防治報告(2012)》統計，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。此外，根據世界衛生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。

什麼是出生缺陷?香港化驗所表示，出生缺陷是一系列先天畸形、先天發育殘疾和先天性代謝疾病的統稱。導致出生缺陷的原因非常複雜，主要包括遺傳因素(約25%)、環境因素(約10%)，以及二者共同作用(約佔65%)。

● 遺傳因素：包括染色體病(包括染色體數目和結構異常)、單基因病、多基因病(歸因於2個或更多的基因位點)。

● 環境因素：主要包括對胎兒發育有害的生物因素、母體疾病因素、孕婦心理因素、物理及化學因素等。

值得注意的是，在一眾導致出生缺陷的因素中，單基因遺傳病是最值得重視的。大部分單基因遺傳病具都具有高致死、高致畸、高致殘風險;少數能治療的單基因遺傳病也因為費用高昂，為患兒家庭帶來沉重的負擔。

Share Health: