單基因傳染病主要指由一對等位基因突變導致的疾病，分為顯性、隱性和性連鎖遺傳幾種類型。

一、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病是指位於常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。

目前醫學已發現的常染色體顯性遺傳病已達1700多種，如多指(趾)或並指(趾)、珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)、多發性家族性結腸息肉、多囊腎、先天性軟骨發育不全等。

遺傳系譜特點：

① 遺傳與性別無關，男女發病機會均等

② 患者雙親往往至少有一方為患者，如果雙親無病，子女一般不發病;若患者為雜合型(Aa)，其子女患病概率為50%。

③ 不同患者在病情表現可有明顯的輕重差異，如部分雜合子個體的顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出。

二、常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳病是指致病基因為於常染色體上的隱性基因，當隱性基因純合時才能發病。即隱性遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的後代。

目前已確定的常染色體隱性遺傳病約1200多種，如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性腎上腺皮質增生症等。

遺傳系譜特點：

① 由於父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。

② 子代有1/4的概率患病，且子女患病概率均等。

三、X連鎖顯性遺傳病

X連鎖顯性遺傳病病種較少，常見的如抗維生素D性佝僂病、家族性遺傳性腎炎等。

遺傳系譜特點：

① 由於女性有兩條X染色體，因此這類病女性發病率高

② 女性患者的病情較男性輕，且男性患者的全部女兒都將患病

四、X連鎖隱性遺傳病

致病基因在X染色體上，性狀是隱性，常見的如血友病A、血友病B、色盲、進行性營養不良等。

遺傳系譜特點：

① 若女性是攜帶者，與正常男性婚配後，其子代中的男性有1/2概率是患者，而女性不發病但有1/2的概率是攜帶者。

② 若男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。

五、Y連鎖遺傳病

由於Y染色體主要有男性決定因子方面的基因，因此Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。

臨床上Y連鎖遺傳病極少見，目前已知的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸決定因子基因等。

Share Health: