雖然無創基因篩查的準確率很高，但是在實際操作中仍然無法避免假陽/陰性的結果，這也導致當基因檢測報告出現陽性結果後，需要結合羊水穿刺、絨毛取樣等檢測方式進一步確診。

科普小知識：什麼是假陽性和假陰性?

所謂的假陽性，指的是基因檢測報告顯示高風險，但寶寶沒有患上染色體疾病;而假陰性，則是基因檢測報告顯示低風險，但後來發現寶寶或胎兒存在染色體異常的情況。

由於無創產前篩查檢查的是孕婦血液中的胎兒遊離DNA，而這些遊離DNA主要來源於胎兒和胎盤，如果母血中的胎兒遊離DNA存在來自胎盤異常染色體形成的「胎盤嵌合體」，那麼無創產前基因檢測是無法迴避「胎盤嵌合體」的，進而可能產生假陽性結果。

另外，目前國內外應用程序技術檢測染色體三倍體，基本上是通過胎兒染色體信號是否存在增量來判斷胎兒是否存在染色體三體。如果母親存在染色體缺失的情況，很有可能平衡胎兒染色體信號的增量，從而導致漏檢。

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