無創產前基因檢測是利用創新的生物信息學技術以及業界最新的分子探針捕捉技術，對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包括胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析從中獲取胎兒的遺傳信息，進而評估胎兒患上唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕套綜合征等染色體疾病的風險。

換言之，無創DNA就是針對胎盤脫落細胞所釋放的DNA來進行分析的。

值得注意的是，理論上胎盤細胞與胎兒細胞的DNA應該是相同的，但大約有2萬至3萬的孕婦其胎盤細胞DNA與胎兒細胞DNA是不一致的，因而導致無創基因篩查無法達到100%的準確率。

那麼，無創產前基因檢測準確率大概是多少?香港基因檢測中心表示，目前無創基因篩查的準確率大約在99%以上，假陽性率低於1%，因此在臨床上的應用只能作為高級篩查而不作為最終診斷。

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