總的來說，無創基因篩查報告出現高風險可能存在以下幾種情況：

① 胎兒本身患有染色體疾病

② 孕媽媽部分染色體數目或結構存在異常情況

③ 胎兒本身存在染色體重複

④ 胎盤等存在低比例嵌合

香港基因檢測中心提醒，無創產前篩查是一種針對染色體異常的產前篩查方法，並非為產前診斷，其結果也不能作為臨床終止妊娠依據，因此如果基因檢測結果顯示為高風險，請儘快前往醫院並遵循醫生建議進行產前診斷，以及時採取有效的干預手段。

此外，導致寶寶畸形或發育異常的原因很多，染色體異常僅是其中一種。若孕媽媽的無創產前基因檢測結果為低風險，但在孕期其他產檢發現異常情況，應聽取醫生的建議，必要時進行產前診斷。

無創產前基因檢測值得做嗎?雖然無創DNA的準確率無法達到100%，但與其他唐氏篩查相比，無創產前篩查不僅可以避免侵入性檢測可能存在的宮內感染、胎兒致殘、流產等風險，同時準確率也比傳統唐氏篩查要高很多，絕對稱得上是現時最安全且準確的唐氏篩查方法。

因此，對於無創DNA禁忌症且家庭條件允許的孕婦，最好先進行無創產前基因檢測，後續根據醫生建議採取最終的產前診斷，進而降低寶寶患上染色體疾病的風險!

Share Health: