出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質量，而且關乎整個家庭的生活安定和美滿幸福。再者，每對夫妻都有生下染色體疾病患兒的風險，其發作具有偶然形和隨機性。

因此對於條件允許的家庭，最好考慮無創產前基因檢測作為產前篩查手段，特別是以下人群：

① 唐氏篩查或影像學檢查顯示為臨界風險的孕媽媽(臨界風險：風險值有點高但沒又未到高風險的值)。

② 有介入性產前診斷(如羊水穿刺)的指征，但同時存在羊水穿刺等操作的禁忌證(如：先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。

③ 錯過唐氏篩查時間，但仍希望能減低胎兒染色體疾病風險的孕媽媽。

最後，真心希望孕媽媽都重視各種常規產前篩查，別等到寶寶出生了、出事了才來後悔，只有按時進行產前檢查才能給孩子一個健康的身體，不會在別人異樣的目光中成長!

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