由於無創產前基因檢測針對的是母體血液中從胎盤中脫落出來的胎兒DNA，而不是直接對胎兒本人進行檢測，因此無創產前基因檢測同樣存在一定的局限性。這也就是部分孕媽媽看到無創產前基因檢測報告顯示低風險，結果生下出生缺陷兒的原因。

除此之外，有以下情況的孕媽媽可能會影響無創產前基因檢測的準確性，建議應遵循醫生的建議考慮是否採取產前診斷手段：

○ 早、中孕期產前篩查高風險;

○ 預產期年齡≥35歲;

○ 重度肥胖的孕婦(體重指數>40);

○ 通過體外受精-胚胎移植方式受孕;

○ 雙胎及多胎妊娠;

○ 有染色體異常胎兒分娩史，但排除夫婦染色體異常的情形;

○ 夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常;

○ 1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽

○ 各種基因病的高風險人群;

○ 合併惡性腫瘤的孕媽媽;

○ 醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

另外，香港化驗所提醒各位孕媽媽，當拿到無創產前基因檢測報告時，最好諮詢醫生的意見，再考慮是否需要進一步的產前診斷技術。

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