與傳統唐氏綜合征篩查相比，無創DNA檢測的確有不少優點，但是它和唐篩一樣只是一個風險值，屬於一種產前篩查手段，並不能代替最終介入性產前診斷染色體核型分析。

基於目前的臨床數據顯示，無創產前基因檢測的準確率達到99%以上，其中假陰性率<1%，指無創DNA檢測低風險，但最終胎兒染色體異常;假陽性率為1%-5%，指無創DNA檢測高風險，但進一步檢查胎兒羊水，為正常染色體，但不同疾病下準確率也會有所差異。

無創產前基因檢測為什麼會出現假陰/陽性?這可能與以下原因有關：

① 孕媽媽存在染色體缺失的情況。目前國內外的無創DNA篩查技術基本上是通過胎兒染色體信號是否存在增量來判斷胎兒罹患唐氏綜合征或其他染色體三體疾病的風險。如果孕媽媽存在染色體缺失，很有可能會平衡胎兒染色體信號的增量，從而導致漏檢。

② 胎盤等存在低比例嵌合。因為胎兒遊離DNA主要來自於胎盤，如果胎盤存在嵌合 (部分細胞是三體，部分細胞是正常) 也會造成假陰性的出現。

③ 其他生物原因。

總體而言，無論是唐氏篩查還是無創DNA都是用於評估孕媽媽懷上唐氏兒的風險，其結果均不能作為最終診斷依據。當唐氏篩查或無創DNA基因檢測報告提示高風險時，孕媽媽需要遵醫囑進一步進行羊水穿刺等確診檢查，以便更好地了解胎兒的健康狀況，為胎兒的健康成長保駕護航。

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