① 羊水穿刺

傳統的有創產前診斷取樣技術主要包括絨毛取樣、羊水穿刺和臍血取樣，其中臨床上以羊水穿刺應用範圍最廣，一般是在妊娠中期(18-22周)甚至更早的16周。

羊水穿刺是在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取20mL羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行全染色體組核型分析。由於羊水穿刺檢查是通過收集胎兒的全部染色體進行遺傳學分析，因此它也是確診唐氏綜合征等染色體疾病的「金標準」。

然而，羊水穿刺始終屬於一項介入性產前診斷，理論上會存在流產、出血、羊水栓塞、羊水滲漏、胎死宮內、宮內感染等併發症的風險。不過，隨着醫學技術的進步，現時羊水穿刺導致胎兒流產的總風險率不超過1%，加上羊水穿刺是在B超監測下進行，躲開孩子和胎盤，不會對孩子造成損傷。

根據2006年一項在美國進行的統計顯示，沒做羊穿的准媽媽組，24周前自然流產率是0.94%，而做羊穿的准媽媽組自然流產率是1%。這麼一比較，羊穿造成的自然流產率為0.06%。

② 無創DNA檢測

無創DNA檢測，即無創產前基因檢測(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)，是通過採集孕婦外周血，提取胎兒遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21三體、18三體、13三體)的風險。

為什麼無創DNA檢測能夠評估胎兒患上唐氏綜合征的風險?胎兒和母親雖然是相對獨立的存在，但由於有胎盤的銜接，胎兒的一些遊離DNA也會散布到母親體內，基本上從懷孕7周就可以檢測出來。

由此可見，與羊水穿刺相比，無創DNA檢測的安全性會更優於前者，因此如果條件允許下，建議以下人群優先考慮無創產前基因檢測：

① 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦;

② 有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等);

③ 孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險者。

Share Health: