唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征、先天愚型，主要是由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子/卵子或者受精卵在有絲分裂時21號染色體發生不分離，進而造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。

至於為什麼會出現這種染色體的變化，目前科學界上沒有一個確切的答案，普遍認為與孕母年齡、遺傳因素及致畸物質有關。值得注意的是，唐氏綜合征更多是屬於偶發性疾病，即每一個孕婦都有可能生出唐氏兒，哪怕孕媽媽年齡不超過30歲、無遺傳病家族史、沒有明確的毒物接觸史、第一胎孩子正常……均有出生唐氏兒的幾率。

因此，無論是年輕孕媽媽還是高齡孕媽媽，都應該高度重視孕前、產前篩查工作。

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