不同的遺傳病由於遺傳物質的缺陷不同，採用的檢測技術也可能不同，醫生需要結合實際情況綜合考慮及選擇。

下面香港基因化驗將簡單介紹目前常用的疾病基因檢測技術有哪些?

1. Sanger測序

現時Sanger測序廣泛應用於已知單基因遺傳病致病基因或熱點致病位點的遺傳檢測。但由於通量有限，常作為致病基因或致病位點明確的單基因遺傳病檢測手段或NGS結果的驗證技術。

2. NGS測序

NGS測序(高通量測序技術)以高輸出量和高解析度為主要特點，能在短時間內完成幾十萬到幾百萬條DNA分子的序列讀取，並解決Sanger測序每次只能一條序列的不足，不僅給醫生及科研人員提供豐富的遺傳學信息，同時還可以大大降低測序費用、縮短測序時間。

3. MLPA技術

MLPA技術主要用於目標片段基因拷貝數改變的檢測，以及用於單核苷酸多態性分析或者單鹼基變異分析，如診斷杜興肌肉營養不良症、脊髓性肌萎縮症、小兒貓叫綜合征、 DiGeorge綜合征等。

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