遺傳病，是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可以後天發病。據臨床數據估計，約50%的遺傳病患者在出生時或兒童時期發病，約30%的遺傳病兒童壽命不超過5歲;但也有部分遺傳病要經過幾年甚至幾十年後才出現明顯癥狀。

根據病因不同，遺傳病主要分為：

① 染色體病

染色體病是由於各種原因引起的染色體數目和(或)結構異常的疾病，如唐氏綜合征、愛德華綜合征、小兒貓叫綜合征等。由於染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此這類疾病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常。

嚴重者在胚胎早期死亡並自然流產，少數染色體病患者能存活至出生，但常有機體畸形、智力低下、生長發育遲緩和多系統功能障礙等癥狀，常表現為綜合征，故染色體病是一大類嚴重的遺傳病。

現時染色體病並無有效的治療方法，因此通過染色體病的遺傳諮詢和產前診斷預防染色體病尤為重要。

② 單基因遺傳病

單基因遺傳病是由一對等位基因控制而發生的疾病。該病的種類很多，達到9000種以上，但是每一種疾病的患病機率較小且大多屬於罕見病，遺傳規律遵循孟德爾定律。根據患病家系的系譜分析，單基因病可分為5種，包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病。

③ 多基因遺傳病

多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，因此與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用。

多基因遺傳病大多屬於常染色體隱性遺傳且一般有家族性傾向，即如果父母中一方患有多基因遺傳病,則子女患病的幾率會比較高，比如多發性結腸息肉、先天性聾啞等。

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