現代醫學研究證明，人類疾病(除外傷外)或多或少都與「基因」有關。

從基因角度而言，人類疾病大致可分為以下三類：

▶ 致病基因的先天缺陷，即從父母遺傳獲得或在母親妊娠時遺傳物質出現異常所致，多為出生時或青少年時期發病。

▶ 易感基因與環境之間的相互作用，多為常見的複雜性疾病如心臟病、糖尿病、腫瘤等。

▶ 基因的後天突變，當DNA受到射線輻射、細菌/病毒感染，以及化學物質作用等而出現損傷突變時，可進一步誘發腫瘤等疾病的發生。

DNA基因檢測是在人體血液或其他組織細胞中提取DNA物質後，通過熒光定量PCR、測序儀、基因芯片等特定設備測序，分析序列基因類型及突變，以檢測基因序列是否排列有缺陷以及它的功能表達是否正常。當被檢者拿到DNA基因檢測報告後，醫生將結合他的家族病史、臨床表現、其他輔助檢查結果等作出最終診斷。

除此之外，基因檢測還具有以下積極的作用：

① 人體生命說明書：通過疾病易感基因檢測，可以了解自己的家族病史，做到早知道、早預防、早治療，將疾病的發生風險降到最低，從而提高生存質量、延長壽命。

② 制定個性化健康管理：疾病的發生是基因與環境共同作用的結果，因此通過疾病易感基因檢測的結果，可以制定個性化的健康管理方案，最大限度規避不良因素，避免疾病的發生。

③ 使用標靶葯治療：傳統化療藥物不僅抑制生長迅速的癌細胞，還會攻擊代謝旺盛和繁殖旺盛的正常細胞，通過癌症基因檢測可以利用靶向葯對癌細胞起到特定的消滅作用，減少患者的痛苦、增加治癒的可能。

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