研究顯示，平均每1個人就帶有2.8個隱性致病基因，如果父母都有隱性致病基因，有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，孩子有1/4機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。

常見的隱性基因疾病如地中海貧血，患者或需終生輸血、死亡率高;嚴重的隱性基因疾病如多囊腎病，患者中年時期才發病且無葯可醫，只可靠洗腎推遲惡化;晚髮型龐貝氏症初期癥狀與其它神經肌肉疾病癥狀相似，33%病患曾被誤診為其他疾病，導致延誤治療時機。

因此，備孕夫婦若能儘早進行隱性遺傳病基因檢測，便可及早發現二人是否存在相同的疾病基因，有助於預測寶寶日後會否有健康及發育問題，同時還可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

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