遺傳代謝病是指機體因缺乏部分酵素而影響體內的新陳代謝功能，從而令身體積聚過多有毒物質，造成毒性效應。目前全球已被發現的遺傳代謝病超過400多種，但大部分都是無法完全根治，甚至產前檢查也無法準確檢查出來。

此外，部分代謝病患兒在出生時或幼兒階段都沒有明顯癥狀，即使察覺到有病徵也容易被誤診為其他疾病，例如食欲不振、嘔吐、肌肉無力、發展遲緩及昏睡等。患兒一旦病發，身體會突然急速轉差或可導致智商每周下跌一度，嚴重者可導致終身殘疾甚至死亡。

雖然遺傳性代謝病十分罕有，但是利用代謝病篩檢，可以幫助父母及早發現孩子是否患上有害或潛在致命代謝性疾病，並透過適當藥物治療和飲食管理，以得到更佳生活質素。

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