染色體異常又稱為染色體病，是指各類因染色體數目異常或結構畸形所導致的一大類嚴重遺傳病。目前已發現的染色體異常多達10000多種，幾乎涉及每一號染色體，主要表現為多發畸形、智力低下、生長發育遲緩和多系統功能障礙等。

一般來說，根據性質不同，染色體異常可分為：

● 染色體數目異常：指整條染色體的丟失或者增加，如唐氏綜合征、愛德華綜合征、Patau綜合征等。

● 染色體結構畸形：包括染色體缺失、染色體重複、染色體易位、染色體倒位、環形染色體、等臂染色體、染色體插入等大片段結構改變，目前明確的染色體微缺失和微重複綜合征有數百種。

香港化驗所表示，由於染色體異常目前尚無有效的治療方法，因此孕婦應按規定進行產前檢測/診斷包括傳統唐氏篩查(超聲波檢查、血清篩檢法)、無創產前基因檢測，以及羊水穿刺/絨毛取樣等，有效降低染色體患兒的出生率。

以無創產前基因檢測為例，只需抽取孕婦少量血液樣本即可進行檢測，大大減少羊水穿刺、絨毛取樣等入侵性檢查項目所帶來的風險。此外，比起傳統唐氏篩查，無創產前基因檢測的準確率高出20倍，達99%以上。

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