基因篩查與常規體檢皆可起到預防作用，因此很多人經常混淆二者，事實上他們卻存在本質上的區別。

常規體檢關注的是疾病本身，主要針對人體已出現的癥狀進行診斷和治療，它的主要任務是配合疾病的治療，但無法預知。而基因篩查則是預測疾病發生的風險，進而制定有針對性的預防方案。

很多疾病無明顯癥狀，一旦發病，傳統體檢便會變得十分被動與滯後，而基因篩查作為傳統檢查的指南，能夠使疾病預防變得更具前瞻性和個性化，因此基因篩查與常規體檢二者缺一。

既然基因篩查如此重要，那什麼是基因篩查?簡單來說，基因篩查是通過人體血液或其他組織細胞中提取DNA物質，用熒光定量PCR、測序儀、基因芯片等特定設備測序，分析序列基因類型及基因特點，檢測序列是否排列有缺陷以及其功能表達是否正常。當被檢者拿到基因篩查報告後，醫生將結合其家族史、臨床表現、其他輔助檢查結果等，從而得出最終診斷。

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