●　健康人群

基因篩查可以幫助健康人群發現疾病易感基因，了解部分疾病的發生風險，積極採取合理的健康管理方案，有效延緩甚至阻止疾病的發生。

●　亞健康人群

長期吸煙、飲酒及生活不規律、長期處於污染較嚴重環境等人群，通過基因篩查了解自身基因情況，不僅可以科學制定健康管理方案，還可以及早發現疾病和了解患病原因。

此外，如果你符合以下任何一種情況，建議應儘快做基因篩查：

●　癌症家族史人群

部分癌症具有一定的家族遺傳傾向，如果家族中有這類癌症患者，其後代患癌症的幾率相對增加，建議及早進行癌症基因檢測，以採取有效的預防措施，而具有遺傳傾向的常見癌症包括乳腺癌、多發性結腸癌、宮頸癌等。

●　心腦血管疾病患者

原發性心肌病變是遺傳性的心臟肌肉疾病，該疾病會增加心肌收縮及輸出的負擔，最終可導致不能修補的心臟功能問題，當中常見的是肥厚型心肌病，主要由成因不明的心臟肌肉肥厚引致。遺傳性心血管疾病基因篩查，針對與家族性肥厚型心肌病、原發性擴張型心肌病、肌球蛋白儲積型肌病等心肌病變有關的MYH7基因。這個基因篩查有助識別原發性心肌病變基因的攜帶者，以便向心臟專科醫生了解潛在風險及採取有效的預防措施。

●　孕婦

基因篩查中的無創產前基因檢測，正是為此類人群而研發的，此外還有地中海基因檢測、隱性基因疾病檢測等。無創產前基因檢測只需要抽取母體少量靜脈血液，便可得知胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患上唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶綜合征等染色體疾病。與傳統唐氏篩查(超聲波檢查、血清篩檢法)相比，此類檢測方法準確率更高可達90%以上，還可避免了因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。

●　身體出現不適癥狀

已患病者在接受就診的同時，如果想知道治療效果，可以通過基因篩查獲知療效，如果對部分治療藥物具有耐藥性，可以及早更換治療方案，以保證治療效果，延緩疾病帶來的痛苦，提高生命質量。

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