在實際臨床應用過程中，孕婦通常需要在孕早期和孕中期進行母血清篩查(唐篩)，結合超聲影像學，在對應階段測量頸後透明層(Nuchal Translucency，NT)來判斷胎兒畸形的風險。

由於上述常規篩查存在檢出率較低、漏診率較高等缺點，所以當出現提示風險指標時，往往需要進行絨毛活檢、羊水穿刺等侵入性產前診斷進行確診。雖然臨床上這些侵入性產前診斷技術均屬於診斷胎兒染色體異常的金標準，但取樣過程中會引起孕婦不適，以及存在一定的宮內感染、胎兒致殘或流產等風險。

遊離胎兒DNA在懷孕4周時出現於母體外周血中，濃度隨着孕周增加而正價，懷孕11-13周可占血漿中總遊離DNA的10%。無創產前基因是一項通過採集孕婦外周血，從中提取遊離胎兒DNA並利用二代測序技術進行分析，以判斷胎兒是否存在遺傳學變異的產前檢測方法。

相對於傳統產前篩查技術，無創產前基因檢測具有高安全性、高準確性、高敏感性以及高特異性的優勢，對21-三體綜合征、18-三體綜合征以及13-三體綜合征的檢出率分別為99.7%、98.2%、99.0%。

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