目前癌症基因檢測的應用有很多方面，可以應用在消費者的基因檢測，有可以運用在臨床醫療中。
在醫療的應用中，目前可以根據不同的場景，發揮不同的作用，包括指導腫瘤靶向治療和免疫治療的伴隨診斷，也包括基於大樣本驗證下開發的篩查級應用，如早期癌症的篩查或診斷。需要注意的是，任何一個醫學級的應用都必須經過詢證醫學大樣本的驗證，才能真正推向臨床的應用，這是對患者和受檢者負責的態度。
對於消費級的基因檢測，更多是起到健康風險、遺傳性疾病等方面的預警作用，提醒我們身體潛藏的風險，利用調整生活、飲食習慣等，更科學地管理健康。如果檢測出某類疾病風險數值很高，同時存在家族病史的人群，就需要額外注意。
基因檢測不僅用於指導癌症治療，還可應用於癌症風險篩查，幫助找到患癌高危人群。但目前國內基因檢測市場魚龍混雜，因此在進行基因檢測之前，一定要格外留心，選擇專業且正規的基因檢測中心，才能保證自己的權益。