地中海貧血基因檢測是預防胎兒地中海貧血的有效措施，通過對孕婦進行地中海基因檢測，若發現孕婦是為地貧基因攜帶者，其配偶也需要接受篩查。如果雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。
地中海貧血是由基因缺陷導致的，正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自母親，另一組來自父親，如果父母都攜帶地貧基因，其下一代就有機會患上地中海貧血疾病。
一般來說，若夫婦雙方都有地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。
如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧小孩。