地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是由於基因缺陷所導致的。地中海貧血臨床上可分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見，按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
不同類型的地中海貧血癥狀：
● 輕型地中海貧血：患者無癥狀或輕度貧血，病程經過良好治療，能存活至老年。
● 中型地中海貧血：多於幼童期出現癥狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
● 重型α地中海貧血：為致死血液病，胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23~40周時在宮內或娩後半小時內死亡。
● 重型β地中海貧血：患兒一般在出生後三個月到半年內發病，癥狀隨年齡增長而日益明顯，且大多數伴有併發症，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。
由於重型β地中海貧血需要長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而且患兒最終也因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此給家庭帶來的精神和經濟負擔更加長遠。