如果説我們的身體是一部精密的機器，那麼基因就是這部機器的「藍圖」。它們不僅決定了我們的外貌、性格，更在無形中操控着我們的健康與命運。當疾病來襲，基因往往是那個隱藏在背後的「幕後黑手」。而基因檢測，就像是打開這扇神秘大門的鑰匙，讓我們得以窺見生命的本質。

在基因檢測的世界裏，樣本的選擇至關重要。它直接關係到基因檢測報告的準確性和可靠性。目前，基因檢測可送檢的樣本類型主要有三種：組織、血液和漿膜積液（胸水、腹水、腦脊液）。

組織樣本：精準檢測的「金標準」

一般來説，在條件允許的情況下，醫生大多會首選腫瘤病理組織，因為其所用標本的腫瘤細胞含量遠高於血液、胸腹水等其他標本類型，因此對組織標本進行檢測和分析所得的結果會更加精準可靠。

組織基因檢測雖是癌症基因檢測的「金標準」，但其並非適合所有患者。如：

醫生評估活檢存在困難，穿刺難度大的患者；不願意或無法配合穿刺活檢的患者；穿刺標本量僅夠確診病理類型，不夠後續基因檢測的患者；身體狀況不符合穿刺活檢條件的患者等。

因此，對於無法使用組織基因檢測的患者，則建議考慮血液基因檢測。

血液樣本：無創檢測的「新寵」

血液基因檢測是對血液中來自實體腫瘤的ctDNA（循環腫瘤DNA）進行測序，是液體活檢的一種。那什麼是ctDNA？ctDNA是指由腫瘤細胞主動分泌或在腫瘤細胞凋亡壞死過程中釋放進入循環系統的DNA片段。

與組織基因檢測相比，血液基因檢測具有以下好處：

● 取樣簡便

● 無創或微創，患者痛苦小

● 可反覆多次取樣

● 收集、處理和分析報告用時短

● 能克服腫瘤空間異質可相對全面地實時反映患者的腫瘤分子特徵

● 與單獨組織活檢相比，血漿ctDNA可增加驅動基因突變檢出率

值得注意的是，由於血液具有流動性，ctDNA在血液中的分佈並不是均勻的，也就造成了ctDNA檢測的不準確性。此外人體正常細胞也會向血液釋放DNA，其與腫瘤細胞釋放的DNA合在一起統稱cfDNA（循環遊離細胞DNA）。因此，當非腫瘤細胞數量遠比腫瘤細胞多得多時，會導致腫瘤細胞釋放出的ctDNA在整體遊離DNA中所佔的比例非常低，從而大大增加基因檢測的難度。

Share Health: