乳癌是本港女性常見的癌症，排列女性致命癌症的第三位。有5至10%乳腺癌與遺傳有關，當中BRCA 1和BRCA 2是常見的突變基因，因此遺傳性乳癌基因篩查，能有助及早抽出突變基因，讓患者預防及盡早治療。港大引進新技術，為高危人士作檢測，已可抽出四成患者，有 關技術可提高基因突變檢測的效率，亦減低成本。

目前本港每17位女士中，便有一位患上乳癌，在1993年至2012年間，新增確診個案增加三倍，每年由1,152宗增至3,508宗，平均每天有9名女 士確診，並且有年輕化趨勢。港大醫學院外科學系臨床副教授鄺靄慧(圖)表示，約5至10%乳腺癌與遺傳缺陷有關，而BRCA 1及BRCA 2是最常見的易感基因，故透過基因篩查抽出此兩種基因突變攜帶者，便有助預防及治療；基因篩查的對象須為乳癌高危人士，包括有家族遺傳史，即有家族成員患 有乳癌、卵巢癌或其他與BRCA基因突變有關的癌症、診斷年齡低於45歲及三陰性乳癌患者。
 

港大於2007至去年期間，邀請了1,702名乳癌患者參與研究，發現BRCA 1及BRCA 2在本港的總體突變率為9.2%，而男性的基因突變率為20.8%，30至49歲的高危乳癌患者佔整體68.5%，可見基因突變的乳癌患者較一般患者較早 發病。鄺靄慧又指，研究利用新式的SNaPshot技術，為372名乳癌患者進行檢測，發現利用此技術已可篩檢出40.6%的患者，若結果呈陰性，才使用 第二代測序技術，作全基因測序；她說，新技術能有助提高檢測效率，而且只需數百元的成本，較全基因測序的以萬元計，可節省成本。鄺靄慧建議高危乳癌患者， 應盡早進行遺傳性乳癌基因篩查，甚至可在未出現任何乳癌症狀前，及早作出預防和治療，而且較早期的癌症，治療方案選擇亦會較多，有助患者康復。

Tiffany之前因母親患乳癌，於2007年參加遺傳性乳癌基因篩查，當時已發現帶有BRCA基因突變，之後便定期監測及檢查，直至2011年檢查確診患上乳癌；她說，慶幸當時及早發現，癌症仍屬零期，在諮詢醫生建議後，個人決定把雙乳切除，並已同時接受整形手術。

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