孕前基因檢測在備孕階段扮演着至關重要的角色，它能夠幫助準父母瞭解自身遺傳狀況，評估後代遺傳疾病的風險。就單基因檢測中，耳聾基因檢測、SMA基因檢測和脆性X基因檢測是臨牀上比較常見的DNA檢測項目，也是孕媽媽檢查最多的基因檢測項目：

● 耳聾基因檢測

耳聾基因檢測主要針對的是那些可能導致耳聾的基因突變。我國人羣中最常見的耳聾基因包括GJB2（先天性聾）、SLC26A4（大前庭水管綜合徵）、12SrRNA（藥物性聾）以及GJB3（後天高頻聾）。這些基因多為隱性遺傳，即使父母聽力正常，也有可能攜帶致病基因，從而導致後代發病。耳聾基因檢測通過檢測這些基因是否存在突變，來評估後代患耳聾的風險。

● SMA基因檢測

SMA是一種常染色體隱性遺傳病，主要症狀為肌肉萎縮、肌無力等，嚴重時可導致死亡。SMA基因檢測通過檢測SMA致病基因是否存在突變，來評估後代患SMA的風險。SMA是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病，因此備孕階段進行SMA基因檢測具有重要意義。

● 脆性X基因檢測

脆性X綜合徵（FXS）是一種由FMR1基因異常擴增引起的X染色體連鎖遺傳病，主要表現為智力低下、孤獨症譜系障礙等。脆性X基因檢測通過檢測FMR1基因是否存在異常擴增，來評估後代患FXS的風險。由於FXS的致病基因位於X染色體上，因此女性攜帶者生男孩有1/2的概率患病，生女孩則有1/2的概率成為攜帶者。備孕及孕早期女性進行脆性X綜合徵篩查，可以避免生育FXS患兒。

綜上所述，孕前基因檢測對於評估後代遺傳疾病風險、指導生育決策具有重要意義。備孕階段的夫婦應該根據自身情況，在醫生指導下選擇合適的檢測項目，以便及時瞭解自身遺傳狀況，做出明智的生育決策。同時，對於攜帶致病基因的夫婦，也可以通過遺傳諮詢、產前診斷等手段，來降低後代患病的風險。

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