
12.17.2024
如果不做孕前基因篩查會怎樣?
很多準媽媽在懷孕期間都會特別關注自身和胎兒的健康。不少準媽媽因一時疏忽,只重視常規的檢查,卻沒及時做孕前基因檢測,及早發現問題,最終生的娃出現染色體異常,為此後悔不早知道!
據統計,我國每年新增出生缺陷高達90萬例,出生缺陷發生率約為5.6%,約佔全世界出生缺陷兒數量20%,其中單基因遺傳病比例高達22.2%。像是大家熟知的遺傳性耳聾、紅綠色盲、蠶豆病、白化病、地中海貧血等都屬於單基因遺傳病。
生育一個有嚴重單基因遺傳病的患兒將會給其家庭以及社會帶來極大的負擔。大多數單基因遺傳病具有致死、致畸或致殘,僅5%有針對性的治療手段且治療非常昂貴,普通家庭根本難以承受。更令人惋惜的是,單基因病在胎兒發育期一般不會有結構畸形,因此像B超檢查等常規孕產檢往往難以準確排查胎兒患單基因遺傳病的風險。
香港時代醫療的HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序,全面涵蓋300+種隱性基因疾病,可讓夫婦及早發現隱性致病基因,如發現二人均有相同的疾病基因,早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。夫婦可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面,規劃好所需的支持。
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