香港化驗所提醒，雖然SMA的發病率並不高，但其後果卻極為嚴重。據統計，脊髓型肌肉萎縮症的發病率約為1/10000~1/6000，攜帶率卻為1/50-1/40。這些易感基因攜帶者本身可能並沒有任何癥狀，但如果夫妻雙方均為SMA致病基因攜帶者，其子女就有25%的機會患上SMA。

因此，重視三級預防策略是目前預防SMA的最有效措施。

一級預防：擴展性攜帶者篩查與干預

一級預防的核心在於對高危人群和一般人群進行擴展性攜帶者篩查(ECS)或SMA攜帶者篩查。通過DNA檢測，識別出SMA致病基因的攜帶者，並對其進行遺傳諮詢和生育指導，從而避免SMA出生缺陷的發生。這一措施對於降低SMA的出生率具有重要意義。

二級預防：產前診斷

對於已經懷孕的家庭，特別是那些已知夫妻雙方均為SMA致病基因攜帶者的家庭，產前診斷是減少SMA患兒出生的關鍵。通過採集胎兒樣本進行基因檢測，可以明確胎兒是否攜帶SMA致病基因，從而幫助家庭做出合理的生育決策。

三級預防：新生兒/兒童期篩查與早期干預

對於已經出生的新生兒和兒童，通過篩查實現早期發現、早期診斷和早期干預也是預防SMA的重要手段。這不僅可以減輕患兒的痛苦，提高生存質量，還可以降低家庭和社會的負擔。

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