脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經肌肉疾病，主要由於運動神經元存活基因1(survival motor neuron genel1, SMN1)致病性變異(純合缺失或突變)，修飾基因SMN2產生的全長功能性SMN蛋白不足，最終導致脊髓前角α-運動神經元變性，進而起病。

該病主要臨床表現為肌無力和肌萎縮，根據病情從重到輕依次可分為5型，以下為不同類型的特徵表現：

0型：發病年齡小於6個月。鬆軟兒，嚴重肌張力低下，四肢無力;舌肌、面肌、咀嚼肌無力;胸廓鍾型;容易反覆呼吸道感染及呼吸衰竭。

Ⅰ型：發病年齡在6個月到18個月之間。嬰幼兒期出現緩慢加重的全身性肌無力和肌張力低下;運動發育落後，舌肌纖顫或手部肌束顫;可伴關節攣縮及脊柱側彎，影響呼吸功能。

Ⅱ型：發病年齡大於18個月。兒童期逐漸出現近端為主的肌無力，下肢重於上肢;隨疾病進展會喪失行走能力;可見肌束顫;後期出現脊柱側彎、關節畸形、呼吸功能不全等表現。

Ⅲ型：發病年齡大於18個月。兒童期逐漸出現近端為主的肌無力，下肢重於上肢;隨疾病進展會喪失行走能力;可見肌束顫;後期出現脊柱側彎、關節畸形、呼吸功能不全等表現。

Ⅳ型：青少年或成人期起病，下肢起始的四肢近端無力，病情緩慢進展。

此外，SMA隨着病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統、呼吸系統(如咳嗽無力、有痰咳不出等)、消化系統(如吞咽困難、胃腸道反流、便秘、腹脹等)及其他系統(手震顫、舌震顫等)異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。

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