由於SMA在胎兒發育期常常不表現出結構畸形，影像學檢查不易發現，因此常規產檢難以檢出，必須通過基因檢測才能發現。

香港時代醫療的隱性基因疾病檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序，全面涵蓋300多種常見隱性基因疾病，準確率高達99.9%，讓夫婦及早發現自身攜帶的隱性致病基因。

此外，隱性基因疾病檢測報告還詳細列出風險疾病信息、基因狀況及疾病風險等，讓被檢者得知寶寶日後會否有健康及發育問題，以便儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

哪些人更建議做隱性基因疾病檢測?

▪ 重視下一代優生優育的夫妻

▪ 對血緣關係較近、擬輔助生殖治療以及供精供卵的夫妻

▪ 正在備孕或已經懷孕的夫妻

▪ 有遺傳病家族史、多次不良妊娠史及遺傳病高發地區的夫妻

隨着DNA測試的不斷發展，相信未來將會應用到更多遺傳病的預防及治療上，讓這些患兒和普通孩子一樣能夠擁有一個快樂的童年和健康的人生。

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