產前DNA檢測到胎兒為超雄綜合征時該怎麼辦?

07.26.2024

產前DNA檢測到胎兒為超雄綜合征時該怎麼辦?

產前DNA檢測到胎兒為超雄綜合征時該怎麼辦?

一般來說,當寶寶通過產前基因檢測被確診為患上「超雄綜合征」後,醫生向准爸媽明確告知胎兒的胎兒核型和各種可能,由父母自由選擇是否留下孩子。

對此,香港化驗所表示,雖然目前證據表明超雄綜合征患者就是天生壞種,但既然是病就會有發病的可能性,而有表型異常的超雄綜合征患者,可能會出現以下特徵及表現:

○ 外貌表現:身高超出預期(普遍特徵)、體格健壯且腹部脂肪較多、頭圍較大、門齒異常大、眼距過寬,以及有扁平足、斜指、脊柱側彎等。

○ 智力問題:患者智力一般與正常人沒有過大的差別,據抽查統計,82%的智商比年輕相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(約低10-15),9%的患者與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同;9%的患者智商超過年齡相仿的兄弟姐妹。

○ 發育遲緩:部分患者可能出現運動和語言發育遲緩問題,如協調性差、智商較低、學習障礙、言語發育遲緩、執行功能受損等。

○ 行為問題:2023年一項發表在《神經發育障礙雜誌》的研究顯示,多出一條X或Y染色體會影響大腦功能和負責社交適應性認知及行為發展的神經網絡的發育,使他們難以面對複雜的社交信息和更高的社交壓力。此外,SCT(性染色體三體綜合征)患者出現自閉症譜系障礙(ASD)癥狀的發病率更高,其中超雄患者的發病率達到了30%。

○ 生育問題:大多數患者具有生育能力,且能生育出正常核型的後代。

○ 其他健康問題:研究發現,超雄綜合征患者比一般人群更有可能被診斷出哮喘、癲癇、肌張力低下。

總體而言,寶寶被查出「超雄」基因,對於選擇生的父母,除了做好承擔更多責任的準備外,還應考慮好日後養育孩子所面對的各種問題,比如考慮到超雄孩子存在學習障礙和行為問題風險較高,建議帶他們接受正規的神經發育評估;如果孩子出現異常,還可能需要接受特殊教育干預等,這些都需要家長們付出更多耐性和愛護。

當然,如果你多方面考慮後,仍然決定放棄寶寶,這同樣值得尊重。畢竟,生與不生屬於個人自由,這是誰都不能道德綁架的事情。

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