地中海貧血，簡稱地貧，又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一種由於血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血，是全球目前最常見的單基因疾病之一。

地貧具有明顯的地域分佈，多見於地中海沿岸國家、中東、印度和東南亞各國，全球有3.5億人為地貧基因攜帶者(約佔總人口的2%)。在中國，地貧多發佈於南方地區，其中由以廣西(23.98%)、廣東(16.8%)、海南(15.12%)的地貧發病率最高。

根據珠蛋白肽鏈缺乏種類的不同，地中海貧血主要分為α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α和β地中海貧血是臨床上最常見的地貧類型。而根據臨床表現，地中海貧血又分為靜止型、輕型、中型和重型四種：

靜止型和輕型：沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代，被稱之為地貧基因攜帶者，通常在地貧篩查或家系調查時才被發現。

中間型地中海貧血：出現不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及輕度黃疸等癥狀，重症患者需要定期輸血和排鐵治療。此外，患者在感冒發熱等應激狀態或服用某些藥物後，容易誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象，危及生命。

重型地中海貧血：

▪ 重型α地中海貧血，又稱Hb Bart』s胎兒水腫綜合征，多在孕晚期出現水腫綜合征，胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常於30-40周出現宮內死亡、流產，或早產並在出生後半小時內死亡。

▪ 重型β地中海貧血，患兒通常在3至12個月開始出現並逐漸加重貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等;隨着年齡增長，患兒逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻樑塌陷等典型地貧特殊面容;約80%未經治療的患兒將在出生後5年內死亡，其直接原因為嚴重貧血、高輸出量性心力衰竭、營養不足及感染。

香港基因化驗所提醒，目前醫學界尚無針對地中海貧血的有效藥物及基因治療方法。一般來說，靜止型和輕型地貧患者無需特別治療;中間型患者需要定期輸血和排鐵治療以維持生命;重型患者除了定期輸血和排鐵治療外，還可以採取異基因造血幹細胞移植法，但存在風險且價格昂貴，因此大多數家庭無力承擔。

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