提起無創DNA檢測，很多人首先想到的就是用來篩查T13(Patau綜合症)、T18(愛德華綜合症)和T21(唐氏綜合症)這三種常見的染色體三體症。

然而，除此之外，無創DNA檢測還可以用於篩查部分性染色體相關疾病以及微缺失綜合症，比如：

● 特納綜合症

特納綜合征(即先天性卵巢發育不全)，是一種常見的性染色體疾病，主要是由於女性體細胞內的X染色體缺失或結構發生改變所致，也是唯一的人類出生後能存活的完全單體疾病，發生率為新生兒的10.7/100,000或女嬰的22.2/100,000，約佔胚胎死亡的6.5%。

先天性卵巢發育不全的主要臨床表現為女性表型;身材矮小;始基性腺而引起的性幼稚(如青春期乳房不發育、內外生殖器幼稚型);不同的相關軀體異常(如肘外翻);還可能伴發骨骼畸形、軟組織畸形、腎臟畸形、心臟大血管畸形、高血壓、自身免疫性甲狀腺炎和聽覺損害等。

● 貓叫綜合症

貓叫綜合症是一種遺傳性疾病，主要是因為第5號染色體短臂缺失而導致染色體結構異常，因此又成為5p-綜合征。

貓叫綜合症在新生兒中的發病率為1:15,000到1:50,000，約佔小兒染色體病的1.3%(尚缺失其他流行病學資料)，其主要表現為患兒在嬰幼兒時期的哭聲似貓叫，其他癥狀有特殊面容、智力低下、生長發育遲緩等，約50%有先天性心臟病。無特殊治療方法，預後差，多數無法活至成年。

● 22q11微缺失綜合症

22q11微缺失綜合症(22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS)是由於人類22號染色體中q11.21-q11.23區域雜合性缺失引起的一類臨床症候群，也是迄今為止少數已明確病因的先天性疾病之一，其發病率占活產兒的1/ 6000 -1/ 400，僅次於唐氏綜合症。

此病臨床表型複雜多樣，多數涉及先天性心臟病、上齶異常、面部不規則，以及言語和學習困難，部分患者可能存在免疫缺陷和低鈣，少數患者可能出現餵養問題、腎臟問題、聽力喪失、生長激素不足、自身免疫性疾病、癲癇發作或骨骼畸形等。

除此之外，無創DNA還可以篩查XYY超雄綜合症、XXX超雌綜合症、XXY柯林菲特氏症，以及1p36缺失綜合症、2q33.1缺失綜合症、天使綜合症、普瑞德威利癥候等。

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