先說明一點，無創DNA檢測和羊水穿刺，兩者最大的不同在於：前者屬於篩查手段，用於評估胎兒患有染色體病的風險;後者則是對高風險的胎兒進行進一步的確診檢查。

換句話說，如果無創DNA檢測報告結果顯示「高風險」，只說明胎兒患病的風險較高，但不代表一定會患病，建議進行產前診斷來確診;同樣道理，如果無創DNA檢測報告結果顯示「低風險」，只說明胎兒患病的風險較低，並不代表一定不會患病。

不過，如果羊水穿刺檢測報告結果不好，那麼胎兒基本都是有問題的。

為什麼無創DNA檢測無法替代羊水穿刺?

香港化驗所表示，在孕婦外周血中，佔主要比例的肯定是孕媽媽的DNA，但其中也包含小比例的胎兒遊離DNA。

一方面，無創DNA檢測的是孕媽媽DNA和胎兒遊離DNA的混合物，雖然現有技術可以通過濃縮、分離等方式提高血液樣本中的胎兒遊離DNA濃度，但佔大頭的仍然是孕媽媽的DNA。如果孕媽媽因為各種先天或後天的因素而導致DNA發生波動，有可能影響無創DNA結果的可靠性。

另一方面，孕媽媽血液中的胎兒遊離DNA主要來源於胎兒和胎盤，如果母血中的胎兒遊離DNA存在來自胎盤異常染色體形成的「胎盤嵌合體」，那麼無創基因檢測可能會出現假陽性結果。

因此，當無創產前基因檢測報告結果顯示「高風險/高危」時，孕媽媽最好遵循醫生建議並進行羊水穿刺，以降低胎兒患上染色體病的風險。

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