香港化驗所表示，羊水穿刺和無創DNA檢測都是用於檢測胎兒染色體，用來判斷胎兒是否患有先天性遺傳疾病的重要措施。其中：

① 羊水穿刺

羊水穿刺是用穿刺針經腹壁、子宮壁穿刺到羊膜腔內，並抽取羊膜腔中的羊水(含胎兒的脫落細胞、酶、病原體、代謝產物等)用於生化、細胞學檢查等，通常是在妊娠中期(孕17周以後)進行。另外，羊水穿刺還可以用於治療，如終止妊娠時可經羊膜腔注入藥物等。

羊水中存在大量胎兒脫落細胞，而這些細胞中含有胎兒的DNA，因此羊水穿刺的準確率非常高(接近100%)，甚至被稱為診斷胎兒染色體的金標準。不過，羊水穿刺始終是一項侵入性檢查，理論上有可能發生流產、出血、羊水栓塞、羊水滲漏、胎死宮內、宮內感染等併發症，但一般在正規醫院由專業醫生進行羊水穿刺，不會對人體造成較大的損害。

② 無創DNA檢測

無創DNA檢測，即無創產前基因檢測(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)的「小名」，通過採集孕婦的靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而評估胎兒是否患上三大染色體疾病。

與羊水穿刺相比，無創產前檢測將孕媽媽檢測周數推前至孕10周，而且只需抽取少量母體靜脈血作樣本即可，準確率達99%以上，而且整個過程簡單方便，完全避免入侵性檢測的宮內感染、胎兒致殘、流產等風險。

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