癌症基因檢測的意義與作用有哪些?

03.28.2023

癌症基因檢測的意義與作用有哪些?

癌症基因檢測的意義與作用有哪些?

醫學界發現,癌症與遺傳有密切關係,約5%-10%的癌症是由易感基因導致的,其中包括卵巢癌,乳腺癌,結直腸癌,胰腺癌,前列腺癌,胃癌等。

以乳腺癌為例。研究表明,5%~10%的乳腺癌患者具有明確的遺傳基因突變,稱之為遺傳性乳腺癌(hereditary breast cancer,HBC),其中BRCA1/2基因突變佔15%。

值得注意的是,BRCA1/2基因在調節人體細胞的複製、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。如果BRCA1/2基因發生了突變,那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。

也就是說,BRCA1/2基因突變並不僅僅會增加乳腺癌的發病風險,其他如卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌及黑素瘤等發病風險也顯著增加;而男性攜帶BRCA1/2基因突變,將增加乳腺癌和前列腺癌的風險。

癌症基因檢測採用NGS(Next Generation Sequencing)最新次世代基因測序技術,涵蓋SNP、Indel、CNV等類型突變,全方位找出隱藏於家族的變異基因,幫助患者提早於0期階段找出致癌基因,並選擇較簡單針對性的治療方案,避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療。

除了及時發現早期癌症外,癌症基因檢測還具備以下意義:

1. 對治療起輔助作用。通過癌症基因檢測可以明確腫瘤患者基因突變的靶點,進而有針對性地對患者使用靶向藥物,達到預期的治療效果。

2. 可以判斷治療效果。通過基因檢測發現疾病易感基因,可以判斷該癌症的預後,從而使得治療方案更加個體化。

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