唐篩是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，主要通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

唐篩主要分為兩步：

① 早期唐篩(10-13+6周)：以血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或遊離β-hCG為指標，結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案

② 中期唐篩(15-20+6周)：以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或遊離β-hCG為指標，或者是以血清AFP加hCG(或遊離β-hCG)加非結合雌三醇為指標，結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案;

一般來說，早期唐篩的準確率(60-80%)會略高於中期唐篩(50-70%)，但兩者結合的準確率可達90%以上，但由於早期唐篩屬於自費產檢項目，因此很多孕婦都會忽視早期唐篩的重要性。

唐氏綜合症風險率多少為正常?

唐氏綜合症風險率的臨界值為1/270，大於為高危，小於則為低危。

值得注意的是，唐篩只是用於評估胎兒患上唐氏綜合征的風險，而不具診斷作用。換句話說，唐篩報告顯示高風險並不代表寶寶一定患上唐氏綜合征，而是指寶寶患有唐氏綜合征的風險較高;同樣，低風險也不代表寶寶不會患上唐氏綜合征。

對此，香港基因檢測中心提醒，准媽媽拿到唐篩報告時，建議諮詢醫生意見在考慮是否進行羊水穿刺或無創產前基因檢測，以進一步了解胎兒的健康。

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