唐氏綜合征(Down Syndrome，DS)又稱21-三體綜合征、先天愚型，是21號染色體呈三體征所致，主要由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子/卵子或精卵在有絲分裂時21號染色體發生不分離，而造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。60%的患者在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容和生長發育遲緩，並可伴有多發畸形。

從生物角度來說，寶寶患上唐氏綜合征的概率與孕媽媽的年齡有關，特別是孕媽媽超過35歲後，其子代發病率明顯上升。此外，唐氏綜合征的發生還與遺傳因素、孕婦接觸致畸物質等有關。

值得注意的是，唐氏綜合征目前並無有效的治療方法，因此最好的手段是在規定期內進行產前唐氏篩查，必要時終止妊娠。

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