遊離胎兒DNA在懷孕4周時開始出現於母體外周血中，濃度隨着孕周增加而增加，通常懷孕11-13周左右可占母體血漿中總遊離DNA的10%。無創產前基因檢測(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)是通過檢測母體外周中的胎兒遊離DNA，並利用二代測序技術分析胎兒染色體非整倍的新型檢測技術，以判斷胎兒是否存在遺傳學變異的產前篩查方法。

優點：具有高安全性、高準確性、高敏感性以及高特異性等優勢

缺點：價格昂貴

篩查時間：只需在孕10周即可進行檢查

準確率：99%以上

特異性：99%以上

篩查疾病：唐氏綜合征、愛德華綜合征、Patau綜合征，以及部分性染色體相關疾病、部分微缺失綜合征等。

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