唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的檢查，是一種特殊意義的檢查方法，目的是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

優點：操作簡單、價格便宜、擁有較長時間的臨床實踐積累

缺點：存在較高的漏檢率以及超過5%的假陽性率

篩查時間：孕早期唐氏篩查在孕後7-13周;孕中期唐氏篩查在孕後14-20周

準確率：60%-80%左右

特異性：1%-2%

檢查項目：唐氏綜合征、愛德華綜合征、Patau綜合征，以及神經管畸形等疾病

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