沒有哪一項醫學檢查是百利而無一害的，就算是常見的B超檢查，既沒有輻射也非侵入性，但同樣有一定弊端，如發現身體有個無傷大雅的小囊腫，卻讓患者需要進行其他檢查或造成思想負擔。而孕前基因檢測的弊端主要來自於檢測結果對檢測者可能造成的影響，例如：

☞ 「低風險」結果不能完全排除遺傳病

目前醫學界已知的遺傳病超過3000種，孕前基因檢測主要針對常見的上百種，並不涵蓋全部的遺傳病。另外，對於部分遺傳病而言，其致病的基因位點有多個，而篩查的只是針對其中最常見的一些位點。

因此無論孕前基因檢測還是產前基因檢測都僅作為篩查手段而非診斷手段，其結果也不是直接「正常」或「異常」，而是以患病的高低風險表示出來的。比如檢測結果為低風險，代表寶寶患上遺傳病的概率相對較低，不需要進行特殊處理，但是低風險也不代表寶寶不會患病，只能說明概率比較低，仍需要定期進行產前檢查。

因此，正確理解「低風險」基因檢測結果很重要的!

☞ 「高風險」結果對心理和生育抉擇的影響

所謂的「高風險」結果是指進行檢測的夫婦有相當高的可能性生育出患病後代，而這個可能性大致是在25%-50%，從而對夫妻雙方造成一定的心理負擔。

另外，不少人會選擇求助於輔助生殖技術以降低後代患病的可能性，但輔助生殖技術本身是一項耗時、耗力，甚至耗錢的工程;當然也有夫婦選擇自然受孕後，在孕期對胚胎進行產前基因檢測，但隨之而來的可能是長時間等待的擔憂。

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