根據發病年齡、受損器官和疾病的進展速度，龐貝氏症分為早髮型(嬰兒型)和晚髮型(兒童及成人型)兩大類。

早髮型龐貝氏症

典型患者多於8-12周內發病，表現為四肢鬆軟、運動發育遲緩，餵養以及吞咽困難;體格檢查肌張力低下、心臟擴大、肝臟腫大以及舌頭增大，做心臟超聲會發現心肌肥厚;常伴有體重不增加、反覆吸入性肺炎、呼吸道感染、胃食管反流、胃排空延遲等癥狀;部分患者會表現出眼臉下垂或斜視。

該型病情進展迅速, 多於1歲以內死於心力衰竭、呼吸衰竭。

非典型患者多於6個月以後起病, 進展較慢, 心臟受累較輕, 可存活至1-2歲。

晚髮型龐貝氏症

患者常在1歲以後發病，甚至可能最晚到60歲發病，初期癥狀主要為疲勞、無力，少數為突發性呼吸衰竭。臨床上以進展較為緩慢的肢體肌無力為主要表現，尤其下肢所受的影響更大。

部分患者表現為選擇性肌無力癥狀，一般是腹肌、膈肌等處最先出現肌無力，表現出咳嗽無力、呼吸困難等。

通常患者發病越早，疾病進展越快，越有可能因為呼吸衰竭或心力衰竭而喪命。

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