關於龐貝氏症的治療，除了針對臨床表現的對症治療外，應用阿糖苷酶α的酶替代療法最為有效。

嬰兒型患者儘早使用此療法，有效改善生活質量和延長生存時間。

遲髮型患者出現癥狀前，應每隔6個月評估肌力和肺功能，一旦出現肌無力和/或呼吸功能減退或肌酸激酶升高，應儘早開始酶替代治療。

值得注意的是，該葯雖已於2015年10月獲批上市國內，但是並未被納入國家醫保目錄，也沒有仿製葯，成人每年的治療費用高達263萬，兒童也要147萬。對患者家庭來說，實屬一個沉重的負擔。

因此，對龐貝氏患者而言，早期診斷早期治療是改善預後的關鍵，而新生兒篩查是實現早診斷早治療的最佳途徑。

香港基因檢測中心表示，常見遺傳病如地中海貧血，患者或需終生輸血、死亡率高;嚴重遺傳病如多囊腎病，患者中年時期才發病且無葯可醫，只可靠洗腎推遲惡化;晚髮型龐貝氏症初期癥狀與其它神經肌肉疾病癥狀相似，33%病患曾被誤診為其他疾病，導致延誤治療時機。因此，若能夠儘早知道下一代患上隱性遺傳病的風險，就可以幫助計劃生育的夫婦及於懷孕初期的孕婦預先作準備。

HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因，如發現二人均有相同的疾病基因，早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。夫婦可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

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