據調查數據顯示，每160個新生的寶寶中，就有一個患有染色體疾病。這些罹患染色體疾病的寶寶會出現先天智力低下、生長發育遲緩、容貌特殊、手腳畸形，有的還伴有其他畸形。
我國政府每年支付82億元左右的經費，用於對染色體疾病患兒的醫療和社會救濟。由於染色體疾病患兒存活下來多為終生殘疾或智力障礙，且無法治癒，因此給社會造成嚴重的經濟負擔，對家庭造成極大的心理負擔和精神痛苦。
無創基因檢測主要是抽取少量孕婦靜脈血，並從血液中提取胎兒遊離DNA，利用新一代測序技術和生物信息學的方法進行分析，從而準確判斷胎兒是否患有染色體疾病。