無論多健康的人,基因裏都可能藏有不為人知的遺傳病基因。根據單基因疾病的研究表示,平均每一個人帶有2.8個隱性致病基因,即使沒有家族病史,仍有患遺傳病的風險。因此,要保障下一代擁有健康的身體,就要在計劃生育前及早進行隱性基因疾病檢測。
6成人帶隱性疾病基因 孩子25%機會患重症
據統計顯示,香港約60%人口帶有隱性致病基因,若父母都各帶同一隱性基因並出現突變,就會有75%機會把突變的隱性基因遺傳給孩子,還有25%機會同時遺傳到父母雙方的隱性致病基因,成為重症患者。基因承載着遺傳訊息,一代傳一代,當中有很多隱性疾病基因攜帶者都是健康的,甚至沒有家族遺傳史,所以對遺傳病警覺性較低,其中就有8成重症孩子的父母都不知道自己是隱性疾病基因攜帶者。
6成人帶隱性疾病基因 孩子25%機會患重症
現時有超過10,000多種隱性或單基因遺傳病,總體病發率比唐氏綜合症更常見。在香港較常見的有地中海貧血症,每12人就有1人為地中海貧血基因攜帶者。另一種常見及困擾父母的重症,便是脊髓肌肉萎縮症,每50人中就有1人攜帶這個隱性疾病基因。因此,正有生育計劃的夫婦,應及早在懷孕前進行隱性基因檢測,評估將來子女有多少機會患上重型隱性遺傳病,同時可以提早一步為生育作計劃,例如選擇人工受孕等。尤其曾有不明原因而不正常發展的胎兒、慣性流產,以及近親或有血緣關係的夫婦,更應該接受隱性基因檢測。
隱性遺傳病基因檢測
隱性遺傳病基因檢測可檢測出常見的隱性遺傳病,包括甲型地中海貧血、乙型地中海貧血、G6PD缺乏症 (蠶豆症)、苯丙酮尿症 (智力障礙) 、半乳糖血症 (奶類製品代謝異常) 、二型瓜胺酸血症 (肝功能異常)、 5α-還原酶缺乏症 (生殖系統異常) 、龐貝氏症 (肌肉無力及呼吸困難),以及威爾遜病(銅質代謝異常)。