在同等環境和生活條件下，接觸相同的外源致癌因素，有的人發病，有的人卻不發病，可見治病的外因雖重要，但內因即基因更為基礎和關鍵。加之，乳腺癌也可由家族遺傳的異常基因單獨引起，約5%-10%的乳腺癌具有遺傳性。
因此，進行癌症基因檢測不僅可用於無癥狀人士的癌前防範，還可以用於乳腺癌患者的預後預估。
癌症基因檢測是通過對DNA進行檢測，利用特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患乳腺癌的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩乳腺癌的發生。
乳腺癌基因檢測是唯一能在發病前提供診斷或預防參考信息的檢測方法，對攜帶敏感基因或容易發生基因突變的高危人群進行嚴密的隨訪和檢查，有利於做到早發現、早診斷、早治療，真正實現「上醫治未病」。
除了針對乳腺癌，癌症基因檢測的作用還包括但不限於以下疾病：
癌症: 皮膚癌、大腸癌、胃癌、腎癌、胰臟癌、前列腺癌、副神經節瘤、神經母細胞瘤、視網膜母細胞瘤、乳癌或卵巢癌、內分沁腺癌、頭頸癌
心臟疾病: 致心律失常性右室心肌病、布魯格達氏症候群、長QT綜合症、短QT綜合症、沃夫帕金森懷特氏症候群
遺傳性疾病: 脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血症、強直性脊柱炎
對於乳腺癌的預防，很多女性都會依賴醫院的常規檢測，但基因檢測和常規檢查屬於兩個不同階段檢測。易患基因檢測可以在沒有發病時預測疾病風險，也可以對診斷或治療疾病有顯著的作用。因此，乳腺癌高風險人士進行一次癌症基因檢測，能緩解未知癌症風險帶來的壓力，即使在疾病發生的時候，也可勇敢地主動出擊，提高疾病的治癒率和生存率。