疾病基因檢測是通過被檢測這外周靜脈血或其他組織細胞等，利用生物基因技術，通過特定設備及分子生物技術檢測方法、擴增受檢者基因信息後，對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法。
疾病基因檢測的常用方法主要是根據其樣本的不同，分為組織/細胞活檢及液體活檢兩種。下面，香港時代醫療為大家說說兩者的優缺點：
① 組織/細胞活檢：
● 特點：從受檢者身上獲取一小塊組織，由醫院或檢測機構進行基因分析。
● 優點：結果較為可靠，是標準的檢測方法。
● 缺點：取樣過程對受檢者有創且有風險，部分患者並不適合這種方式，而且取樣難度較大。
② 液體活檢：
○ 特點：抽取受檢者的外周血或體腔積液等，由醫院或檢測機構進行基因分析。
○ 優點：無創，可多次檢測，是新一代的檢測方式。
○ 缺點：存在假陰性問題，如果檢測結果為陰性，需要多次檢查。