隨着基因檢測技術的不斷突破，基因檢測除了應用在產檢上，還在腫瘤預防、控制出生缺陷等同樣發揮了一定的價值。
2013年，美國著名女星安吉麗娜•朱莉通過癌症基因檢測，得知自己患上乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是80%和50%。為了減低患癌風險，朱莉先後切除乳腺和卵巢、輸卵管。朱莉也表示，由於家族的遺傳，她的曾外祖母、外祖父母、舅舅、阿姨、母親都因身患癌症不治而亡。
又例如：遺傳性疾病基因檢測能對兒童攜帶耳聾基因進行早期的診斷、預防和治療，如果孩子通過參加遺傳性疾病基因檢測發現攜帶遺傳性耳聾基因，可以及早預防孩子因藥物敏感而影響聽力；或給患上遺傳性耳聾兒童，可以及早安裝人工耳蝸，避免兒童因聾致啞。