
01.14.2025
健康夫妻是否有必要進行隱性基因疾病檢測?
據統計,目前已知的遺傳病超過9000種,平均每個正常人都有可能攜帶2-10個隱性致病基因,當夫婦雙方攜帶同一致病基因時就可能生育患病的孩子。另外,曾有研究通過對患兒進行統計分析後,發現只有不到35%的患兒能追溯到家族遺傳史。更可怕的是,某些隱性遺傳病在常規產檢時往往無法檢測出來的,只有等出生時甚至出生後很長時間才能被發現,比如先天性耳聾。
雖然醫療技術一直在進步,很多遺傳病如果能及時確診就能的很好的控制,但因為遺傳病種類太大,絕大部分遺傳病仍存在高致死率、高致畸率和高致殘率等特點。加上超過95%的隱性遺傳病缺乏有效治療藥物,以及治療費用昂貴,基於種種原因,健康夫妻在條件允許下都應該進行隱性基因疾病檢測,以及早發現自身攜帶的隱性致病基因。
香港時代醫療的隱性基因疾病檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序,全面涵蓋300多種常見隱性基因疾病,準確率高達99.9%。隱性基因疾病檢測報告還詳細列出風險疾病信息、基因狀況及疾病風險等,讓被檢者得知寶寶日後會否有健康及發育問題,以便儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面,規劃好所需的支持。
最後,香港化驗所提醒,對於計劃生育的夫婦來説,如果雙方或一方查出攜帶致病基因,應進行更深入的遺傳諮詢。通過諮詢專業醫師或遺傳諮詢師,夫婦可以瞭解生育遺傳病患兒的風險,並根據醫生的建議採取相應的預防及干預措施。
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