一般來說，正常人擁有22對常染色體和1對性染色體，其中女性的性染色體表達為XX，寫作46,XX;而男性的性染色體表達為XY，寫作46,XY。

而超雄綜合征患者則比正常男性多出一條Y染色體，寫作47,XYY，其病因是父親產生精子形成時，減數第二次分裂後期兩條Y染色體未移向細胞兩極，使個別精子細胞含有兩條Y染色體。如果該精子和卵子結合，胚胎細胞便會有2條Y染色體與1條X染色體。

據統計，現時每1000個新生兒中大約有1個是超雄綜合征患者，但由於該病大多不會引起身體或認知上的明顯障礙，而僅僅只有身材較高大和體格更強壯，因而經常被漏診。

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