關於「孕前基因篩查是否有必要做」的問題，很多孕媽媽都認為：自己和丈夫都很健康，家族也沒有遺傳病，生下來的寶寶自然也是健健康康的。

但眼見就一定為實嗎?

事實上，很多隱性遺傳病基因攜帶者都是健康及無明顯癥狀，而且沒有家族遺傳病史，因此大部分隱性遺傳病基因攜帶者都不知道自己帶有致病的突變基因。研究顯示，平均每1個人就帶有2.8個隱性致病基因，如果父母雙方帶有相同的隱性致病基因，孩子將有3/4機會是相關隱性致病基因攜帶者，當中更有1/4的機會為重症患者，嚴重更為終身畸形、殘障及死亡。

由此可見，孕前基因篩查的重要性不容小覷，它不僅為計劃懷孕的夫婦提供寶貴的遺傳信息，也幫助他們更好地規劃未來子女的健康：

① 預防先天性疾病：基因檢測可以檢測出與某些疾病相關的基因突變，幫助備孕父母採取針對性的預防措施，降低孕期併發症的發生風險。通過早期預測和干預，可以降低出生缺陷兒的出生率，提高孕產婦和胎兒的健康水平。

② 評估遺傳病風險：基因檢測可以檢測到某些家族遺傳病的易感基因，了解潛在遺傳病的風險有助於夫妻雙方提前做好準備。通過及時發現攜帶遺傳病基因突變的情況，可以為選擇是否進行生育或採取相應預防措施提供一定依據。

③ 降低家族性癌症發生：通過基因檢測可以在孕前階段排出攜帶腫瘤致病基因的胚胎，同時為備孕夫婦及早預測孩子的成長風險，針對性地採取預防和治療措施，降低下一代患上癌症的風險。

④ 減少不孕症風險：試管嬰兒反覆植入失敗者、複發性流產者，以及嚴重的少弱畸精子症患者，可以通過孕前基因檢測技術來排除異常胚胎，從而大幅提高妊娠成功機會。

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